自閉症是一個極為嚴重的神經發育疾病，且其在兒童的盛行率高達1/50。然而醫學研究仍然對自閉症的致病機轉不甚了解，因而了解導致自閉症的分子機轉，將可提供開發治療自閉症新藥的可能性。美國北卡羅萊納大學教堂山分校主導的研究團隊，在最近發表於國際高影響指數的學術期刊「自然」(Nature) 中，提出拓撲異構酶可促成與自閉症相關之長基因的轉錄，此發現證明以化學物或基因突變的方式而破壞拓撲異構酶，將可導致自閉症及其它神經發育疾病。臺大腦心所黃憲松助理教授長期參與此研究計畫，提出多項傑出研究成果。
臺大腦心所黃憲松助理教授曾在2012年於Nature學術期刊中，提出拓撲異構酶抑制劑可活化腦中休眠的印記基因之後，便引起團隊對於拓撲異構酶在神經細胞中所扮演的角色之研究興趣。北卡研究團隊因此便針對拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中，對基因轉錄的影響，作全基因組的RNA定序及分析。此檢測意外地發現，拓撲異構酶抑制劑可對長基因的轉錄，造成嚴重破壞，且此破壞的機轉是經由損害長基因轉錄之延長有關。
黃憲松助理教授指出，在對拓撲異構酶基因破壞的神經細胞中，長基因量的表現也顯著下降，證明拓撲異構酶對長基因的轉錄，扮演極為重要的角色。更重要的是，許多高可信度的自閉症候選基因，有著極為顯著的基因長度，且這些基因的表現量，在抑制拓撲異構酶之後，都有顯著的下降。此項研究成果，將可加深人們對於導致自閉症的分子機制，有更進一步的了解，並希望能提供未來開發治療自閉症之新標的。
參考網路: http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature12504.html。